Les malalties minoritàries, també anomenades rares, són un grup molt nombrós integrat per més de 6.000 condicions clíniques que tenen una baixa prevalença en la població.
Poden afectar en conjunt a un 5-7% de la població general: s’estimen uns 30 milions d’afectats a la Unió Europea, uns 3 milions a l’Estat espanyol, i entre 300.000 i 400.000 a Catalunya.
Les MM són entitats clíniques molt heterogènies, multisistèmiques i cròniques, que requereixen d’abordatges multidisciplinaris (sanitaris, sociosanitaris, socials, educatius i de reinserció laboral).
Des d’una visió epidemiològica, les MM són aquelles que com a conseqüència del seu caràcter crònic i discapacitat presenten una prevalença tan baixa que requereixen esforços especials i combinats dirigits a prevenir la morbiditat, la mortalitat primerenca o la reducció de la qualitat de vida i potencial socioeconòmic de les persones que les pateixen.
- Real Decreto 1091/2015, de 4 de diciembre, por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras (enlace)
- Article a la viquipèdia
- Article a MedLinePlus
A les biblioteques trobareu
Destacats al CID
- Diagnósticos. Diego Agrimbau & Lucas Varela. La Cúpula, 2016
Videorecomanació de lectura
Recursos web
- Malaties minoritàries. Canal Salut de la Generalitat de Catalunya
- Malalties minoritàries org. A l’any 2000 la Fundació Doctor Robert crea l’àrea de Malalties Minoritàries (MM) amb l’objectiu de dotar a aquest col·lectiu de més visibilitat i cercar sinèrgies que facilitin el seu reconeixement a l’àmbit sociosanitari i a la societat.
- Federación española de enfermedades raras
- Eurordis Organizació Europea de Malalties rares
- Plataforma de malalties minoritàries
- Centro de Información sobre enfermedades genéticas y raras del NIH, National Institutes of Health
- Ciberer. Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras
Articles
- Com trobar especialista en la malaltia. Article, en castellà, del NIH amb consells a tenir en compte a l’hora de cercar metges investigadors en malalties minoritàries
Per mirar
Centre d'Informació de la Discapacitat (CID) 